日本通过iPS细胞研究解开Pendred综合征发病机理

时间:2020-04-11 16:00:18 作者:360新闻网
日本通过iPS细胞研究解开Pendred综合征发病机理 日期:2017年02月22日 

  Pendred综合征又称甲状腺肿-耳聋综合征,患者自3岁左右时往往被确诊为听力障碍,同时可能伴有甲状腺肿、眩晕、语言功能发育迟缓。其原因被认为是由于与形成潘特林蛋白质相关的基因发生了异常,但详细机理并不清楚。

  日本庆应大学的研究小组从患者血液中提取iPS细胞,再培育成内耳细胞,并将其与由健康人iPS细胞培育的内耳细胞进行比较。结果发现,患者的内耳细胞中,潘特林蛋白质呈现异常凝集,并且细胞容易死亡,这种现象与老年痴呆症细胞中蛋白质异常累积的情况相类似。

  为寻找治疗方案,采用现有药物在细胞水平进行试验,发现作为免疫抑制剂使用的雷帕霉素(rapamycin)能有效控制细胞死亡。研究小组目前正在做临床研究的准备工作。
 
  此外,通过由iPS细胞制作内耳细胞,对开发各种各样的听力衰减药物也具有积极意义。

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